Em todos os doentes foi efetuado o seguinte estudo analítico: hemograma, bilirrubinas e enzimas hepáticas, proteinograma, imunoglobulinas e auto-anticorpos ISRIB research buy (auto-Acs), estudo da coagulação, serologias víricas (anti-HAV, AgHbs, anti-HCV, EBV, CMV), α-1-antitripsina e ceruloplasmina séricas e doseamento do cobre urinário. Foi efetuada biópsia hepática em todos, sendo o exame histológico realizado pelo mesmo anatomopatologista, à exceção dos casos 11 e 20 (biópsia realizada noutra instituição hospitalar). Após o diagnóstico, todos os doentes com HAI e SO efetuaram tratamento com imunossupressores

(prednisolona 2 mg/kg/dia, máximo 60 mg/dia, e/ou azatioprina 0,5-2,5 mg/kg/dia) e todos com CEP e SO foram medicados com ácido ursodesoxicólico (AUDC) 15-20 mg/kg/dia, em 2 tomas. Durante este período foram diagnosticados 20 casos de DHAI: 10 – HAI, 7 – CEP e 3 – SO. Cinco destes casos foram previamente publicados (casos 2, 6, 7, 8 e 18)13 and 31. Dez crianças/adolescentes eram do sexo feminino (50%). A mediana de idades à data de aparecimento dos sintomas foi de 9,0 anos (mínimo 4,0 e máximo 16,0) e à data do diagnóstico de 11,5 anos (mínimo 6,0 e máximo 17,0), ou seja, cerca de 2,5 anos depois do início da sintomatologia – figura 1. Verificou-se que no grupo de doentes com HAI, a mediana de idades à data de aparecimento dos sintomas HSP inhibitor foi inferior (7,5 anos) em relação

aos doentes com CEP (10,0 anos) e que o diagnóstico foi efetuado mais tarde (mediana de idades: HAI – 11,5 anos e CEP – 11,0 anos) – figura 1. A forma de apresentação clínica foi variável – figura 2. No grupo de crianças/adolescentes

com HAI, a doença manifestou-se sob a forma de hepatite aguda em 5, e teve início insidioso em cAMP 2 (tempo de evolução pré-diagnóstico de 3 anos no caso 2, e de 15 meses no caso 5). Em 2 doentes o diagnóstico foi efetuado após deteção acidental de elevação das transaminases em análises efetuadas por outros motivos: hematúria microscópica (caso 3) e pielonefrite aguda (caso 7). No grupo de crianças/adolescentes com CEP, o diagnóstico foi efetuado simultaneamente com o diagnóstico de colite ulcerosa (CU) em 3 doentes (casos 11, 13, 15) e, em outros 3, a doença teve início insidioso: dor abdominal intermitente e anorexia num doente com CU já conhecida (caso 12); dor abdominal esporádica e, 4 anos depois, aparecimento de icterícia, prurido e colúria (caso 14); icterícia, prurido, astenia e anorexia com um ano de evolução (caso 17). Num doente deste grupo o diagnóstico foi efetuado após deteção de elevação das transaminases em análises realizadas para estudo de obesidade (caso 16). No grupo de doentes com SO, em todos a doença teve início insidioso: no primeiro caso manifestou-se inicialmente por amenorreia secundária, no segundo caso por prurido e no terceiro caso por icterícia.